El síndrome del cri du chat (Maullido de gato) fue descrito por primera vez en el año 1963 por el Dr. Jerôme Lejeune. Afecta en promedio a 1 de cada 20.000-50.000 nacimientos. Principalmente afecta a las niñas y se han descrito casos en todos los grupos raciales. Se produce por una anomalía cromosómica estructural (deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5 : Monosomía 5p).
Diagnóstico
Aún cuando existe un difícil diagnóstico prenatal, es aconsejable buscar asesoría genética cuando exista antecedente familiar de esta anomalía. La transmisión hereditaria es de aproximadamente 20 a 30% de los casos.
A continuación se presentan las principales características que se presentan en este síndrome, teniendo en cuenta que no deben presentarse todas obligatoriamente :
* Retraso en el desarrollo intrauterino y bajo peso al nacimiento.* Llanto similar al maullido de un gato (Esta característica se pierde a medida que el niño crece).
* Cara perfilada.
* Paladar elevado.
* Microcefalia (cabeza pequeña).
* Ojos separados y oblicuos.
* Orejas de implantación baja.
* Epicanto (pliegue cutáneo del párpado superior que cubren la esquina interna del ojo).
* Cuello corto.
* Escoliosis (desviación lateral de la columna).
*Hipotonía (Bajo tono muscular).
* Cardiopatía congénita. * Fragilidad ósea (fracturas espontáneas).
* Hernia inguinal.
* Hiperlaxitud ligamentaria.
* Osificación anormal o ausente
* Miopia y atrofia óptica. * Manos pequeñas.
* Pies planos.
* Retraso Mental.
* Retraso motriz.
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