Delirando con Dios

Educar con el ejemplo

El cuestionado gen Xq28

En el año de 1993 un grupo de genetistas encabezado por Dean Hamer, de los Institutos Nacionales de Sanidad, utilizo esta nueva técnica para investigar la molécula de ADN y publico un artículo en la revista Science que relacionaba la homosexualidad en algunas familias con una zona particular de un cromosoma en concreto.Como otros investigadores anteriores, Hamer y sus colegas examinaron primero los historiales familiares de los homosexuales y descubrieron que el árbol genealógico de una persona homosexual revela frecuentemente la existencia de otros homosexuales en la familia. Al examinar las familias de los gays, descubrieron que el 13,5% de los hombres reclutados para el estudio tenia un hermano gay y, frecuentemente un tío o un primo gay por parte materna (un 7.5% tenia un tío o un primo gay por parte materna). Aunque no todos los árboles genealógicos mostraban este patrón, en varias familias la homosexualidad masculina heredada por parte de la familia materna era sorprendentemente manifiesta a lo largo de varias generaciones.Este inconfundible patrón redujo tremendamente la búsqueda por la localización de un gen: tenía que hallarse en el cromosoma X. Los hombres siempre reciben el cromosoma X de la madre; de manera que si se hereda un rasgo materno, el gen cromosómico implicado debe hallarse en el cromosoma X.Hamer y sus colegas encontraron 40 pares de hermanos gays que consideraron que tenían muchas probabilidades de compartir un gen del cromosoma X, cuya familia no mostraba señales de homosexualidad hereditaria a través del padre y que no tenían mas que una pariente lesbiana, eliminando las familias en las que pudiera actuar otro tipo de transmisión de rasgos. Cuando se examinaron los marcadores de ADN en los cromosomas X de esos hermanos, se descubrió que 33 de los 40 pares compartían marcadores en el extremo del brazo largo del cromosoma X, en un área denominada Xq28. Los análisis estadísticos indicaron que únicamente la casualidad no podía explicar el hecho de que compartiera tantos marcadores. Los resultados se presentaron como una prueba de que, en algunos hombres, uno o varios genes en uno de los extremos del cromosoma X estaban fuertemente relacionados con el factor de la homosexualidad.En un estudio posterior de una muestra diferente de 32 pares de hermanos gays. Hamer y sus colegas volvieron a hallar que una mayoría significativa de hermanos gays compartían el marcador Xq28 (veintitrés de treinta y dos) En su articulo, Hamer informo también acerca de 11 familias en la que un par de hermanos gay tenia un tercer hermano heterosexual. En nueve de las once familias con hermanas lesbianas no presentaba los marcadores Xq28 que compartían sus hermanos gays; el estudio examinó también familias con hermanas lesbianas y descubrió que no existía correlación entre el Xq28 y el lesbianismo. Esto coincide con otros estudios que no han logrado demostrar ningún vínculo genético entre la homosexualidad masculina y la femenina.Qué podía codificar este gen?. Como hay muchas pruebas de que los factores biológicos de la orientación implican a las hormonas prenatales, el receptor de la testosterona era un candidato probable. Se a descubierto que varios caso médicos se deben a defectos concretos en este gen. El síndrome de insensibilidad androgénica (véase teoría hormonal), en que el individuo XY desarrolla una anatomía femenina, esta causado por una mutación en un extremo del gen del receptor de la testosterona. No obstante, al analizar el gen del receptor de la testosterona en los hermanos gay, no se hallo nada raro. Contrariamente a la sorprendente concordancia de marcadores en el Xq28, los genes del receptor de la testosterona mostraban variaciones al azar entre los hermanos, así como entre los grupos de hombres gay y heterosexuales.El Síndrome de insensibilidad androgénica no es el único trastorno medico causado por un defecto en el gen del receptor de la testosterona. La atrofia muscular bulbo espinal (SBMA), un caso neurológico degenerativo que se caracteriza por una degeneración progresiva de las células nerviosas que controlan los movimientos musculares, se debe a un defecto en una parte del gen del receptor de la testosterona. Quizás los genes tienen funciones que al principio pueden distar mucho de lo que se esperaba, pero, por que un defecto en el receptor de testosterona provoca la degeneración de las células nerviosas del sistema muscular?. Los genes pueden tener diferentes funciones a lo largo de diversas fases del desarrollo. Como no hay demasiadas pruebas de que los sucesos hormonales que parecen correlacionarse con la homosexualidad sólo se den brevemente durante las primeras fases del desarrollo cerebral, la identificación de la función del gen Xq28 será una ardua tarea.La herencia sólo es parcialmente responsable del desarrollo de la orientación sexual. Aunque cerca del 50% de los gemelos idénticos mostró concordancia en el factor de la sexualidad en los estudios de Bailey, el otro 50% no lo hizo. El hecho de compartir genes idénticos no predice resultados idénticos en el desarrollo de la orientación sexual. En una de las familias estudiadas por Hamer y sus colegas, cuatro hermanos compartían marcadores Xq28 : Dos de ellos eran gays y los otros dos no. Aunque varias de las familias estudiadas por Hamer mostraron influencias genéticas aparentemente trasmitidas a través del cromosoma X, no todas las familias con hermanos gays tenían este patrón hereditario. Ello sugiere que en la homosexualidad masculina podrían participar otros genes, aparte del Xq28."

¿Es la Homosexualidad una enfermedad?

“Una fuerte tendencia tiene el convencimiento de que la homosexualidad no puede ser considerada como el síntoma de una enfermedad psiquiátrica subyacente, de que no existe relación de causa a efecto entre alteración psiquiátrica y conducta homosexual, por más que no sea raro encontrar patología psiquiátrica entre los homosexuales”.
Durante siglos la homosexualidad ha sido considerada como una enfermedad que debía ser tratada como tal por la psiquiatría. Los tres grandes pioneros de la psiquiatría, Freud, Jung y Adler, consideraron la homosexualidad una patología. Actualmente, sin embargo, se piensa que la homosexualidad no ha de ser considerada como una enfermedad en sí, dañina para la integridad mental de la persona, sino simplemente como una realidad que puede resultar o no perturbadora para el individuo afectado. La homosexualidad, en sí misma y por sí misma, no implica ninguna alteración del entendimiento, de la honestidad, ni de la capacidad profesional.

Por ello, una fuerte tendencia tiene el convencimiento de que la homosexualidad no puede ser considerada como el síntoma de una enfermedad psiquiátrica subyacente, de que no existe relación de causa a efecto entre alteración psiquiátrica y conducta homosexual, por más que no sea raro encontrar patología psiquiátrica entre los homosexuales, pero para quienes así piensan muchas de las alteraciones psicológicas que se observan en ellos son mera consecuencia de la exclusión, el estigma, el miedo, el aislamiento y la ruina social producidas por una sociedad hostil.

La Organización Mundial de la Salud hace ya años que ha retirado la homosexualidad de la lista de enfermedades mentales, lo que no significa haya unanimidad entre los psiquiatras sobre esto, lo que es una buena razón para optar por la prudencia en cuanto opiniones tajantes, pues muchos piensan que lo que se consigue con ello es privar a los enfermos del tratamiento que necesitan. De hecho, en Agosto del 2009 la Asociación de Psicólogos Americanos ha autorizado a sus terapeutas a tratar la homosexualidad, permitiéndoles que ayuden a los homosexuales a rechazar o controlar sus impulsos, con una nueva terapia basada en la fe y en la identidad sexual.
Para éstos, la homosexualidad no es una condición óptima, ni puede ser presentada como un ideal en materia de sexualidad, no pudiendo tampoco ser reconocida como una alternativa a la heterosexualidad. Comparada con ésta, la homosexualidad comporta menoscabos. Ya la anatomía humana apunta a la heterosexualidad. Las acciones homosexuales no expresan ciertamente una unión complementaria, por lo que excluyen de raíz una plena polaridad sexual y la procreación de descendencia. Por tanto, la relación homosexual adolece de esterilidad. Si la homosexualidad fuese asunto de libre elección personal prácticamente nadie escogería un estilo de vida que los expone a tanta hostilidad, discriminación y sufrimiento. Incluso cuando los individuos creen haber escogido su tendencia, muchas veces lo que sucede es que han decidido asumir su orientación sexual específica.

La homosexualidad se origina ordinariamente antes que el joven pueda tomar decisiones personales y conscientes, por lo que no es extraño que muchos de ellos crean que se trata de una inclinación innata. La inclinación homosexual se encuadra dentro de la condición psíquica del sujeto y no es algo que la persona escoge. Incluso cuando se declara en edad adulta, sus raíces son muy anteriores. Debemos también distinguir entre varios tipos de homosexualidad, ya que no existe una forma única de ella, por lo que lo mejor sería hablar no de homosexualidad, sino de personas homosexuales, personas con historias y experiencias distintas, pues no es lo mismo, por ejemplo, un homosexual promiscuo que un homosexual con pareja estable, o incluso aquél que controla su sexualidad, si bien todas las estructuras tienen puntos comunes. Desde un punto de vista psicológico están los que se desesperan de su situación; los que por el contrario están satisfechos de su estado, aunque desaprueban los obstáculos y la condena que la sociedad impone a su modo de ser; y aquéllos que han logrado sublimar su tendencia y mantienen su equilibrio afectivo y personal, por lo que logran vivir con bastante o total normalidad, incluso con total castidad.

Existe hoy, en todo el Primer Mundo, un lobby gay, en el sentido de la aceptación y reivindicación del estilo de vida homosexual y de sus valores, muchas veces radicalmente opuestos a los de nuestra cultura cristiana, lo que constituye un importante fenómeno social, pues hace que estos homosexuales entiendan su condición como algo distinto de un estado o destino individual. Como consecuencia de la liberalización de las costumbres, se oye por todas partes que los sentimientos homosexuales son algo normal, una simple cuestión de preferencia o gusto y se ha hecho corriente enseñar que la homosexualidad es algo natural. Actualmente muchos medios de comunicación y buena parte de la industria del entretenimiento promocionan la aceptación de la homosexualidad. Muchos gay creen haber nacido así e incluso se da quien dice haber escogido libremente el ser homosexual, en nombre de una errónea concepción de la libertad sexual. También en muchos países, entre ellos España, gays y lesbianas han salido del armario, dicen, y manifiestan públicamente el orgullo homosexual. Quienes lo viven desde dentro asumen cada día más su propia identidad, rechazan la clandestinidad y la marginación, y exigen lo que consideran sus derechos. Quieren pertenecer a una minoría bien definida y sentirse cómodos entre gentes de inclinaciones similares. La prensa gay habla de una cultura específicamente homosexual y presenta a éstos como una minoría oprimida. En cambio, otros muchos homosexuales no desean ser gays, es decir viven un profundo conflicto entre sus valores y su tendencia sexual, ante la que intentan no rendirse, sino superarla, saliendo de la homosexualidad.

Melatonina

La melatonina o N-acetil-5-metoxitriptamina es una hormona encontrada en animales superiores y en algunas algas, en concentraciones que varían de acuerdo al ciclo diurno/nocturno. La melatonina es sintetizada a partir del neurotransmisor serotonina. Se produce, principalmente, en la glándula pineal, y participa en una gran variedad de procesos celulares, neuroendocrinos y neurofisiológicos. Una de las características más sobresalientes respecto a la biosíntesis pineal de melatonina es su variabilidad a lo largo del ciclo de 24 horas, y su respuesta precisa a cambios en la iluminación ambiental. Por ello, la melatonina se considera una neurohormona con función pertinente en la fisiología circadiana. La melatonina es producida por los pinealocitos en la glándula pineal (localizada en el cerebro), la cual produce la hormona bajo la influencia del núcleo supraquiasmático del hipotálamo, el cual recibe información de la retina acerca de los patrones diarios de luz y oscuridad. La glándula pineal de los humanos tiene un peso cercano a los 150 miligramos y ocupa la depresión entre el colículo superior y la parte posterior del cuerpo calloso. A pesar de la existencia de conexiones entre la glándula pineal y el cerebro, aquélla se encuentra fuera de la barrera hematoencefálica y está inervada principalmente por los nervios simpáticos que proceden de los ganglios cervicales superiores. En 1917 se observó in vitro que extractos de glándula pineal producía un aclaramiento en la piel de sapo. A finales de los 50, Lerner y colaboradores aislaron la hormona pineal que producía este efecto a partir de pinealocitos bovinos y describieron su estructura química: 5-metoxi-N-acetiltriptamina (melatonina). Si bien durante mucho tiempo se consideró que la melatonina era de origen exclusivamente cerebral, se ha demostrado la biosíntesis del metoxindol en otros tejidos como la retina, la glándula harderiana, el hígado, el intestino, los riñones, las adrenales, el timo, la glándula tiroides, las células inmunes, el páncreas, los ovarios, el cuerpo carotídeo, la placenta y el endometrio.
En el Homo sapiens se produce una síntesis constante de melatonina que disminuye abruptamente hacia los 30 años de edad. Después de la pubertad se produce una calcificación llamada "arenilla del cerebro", que recubre la glándula pineal, pero ésta sigue mandando melatonina. Estudios recientes observan que la melatonina tiene, entre otras funciones (además de la hipnoinductora), la de disminuir la oxidación; por esto los déficits de melatonina casi siempre van acompañados de los siguientes efectos psíquicos: insomnio y depresión, mientras que, en la metabolización, el déficit de melatonina parecería tener por contraparte una paulatina aceleración del envejecimiento.
Existen alimentos que poseen precursores de la melatonina. Entre éstos los más comunes son: la avena, las cerezas, el maíz, el vino tinto, los tomates, las patatas, las nueces y el arroz.

Cronología de descubrimientos notables

1865
Se publica el trabajo de Gregor Mendel
1900
Los botánicos Hugo de Vries, Carl Correns y Eric Von Tschermak redescubren el trabajo de Gregor Mendel
1903
Se descubre la implicación de los cromosomas en la herencia
1905
El biólogo británico William Bateson acuña el término "Genetics" en una carta a Adam Sedgwick
1910
Thomas Hunt Morgan demuestra que los genes residen en los cromosomas
1913
Alfred Sturtevant crea el primer mapa genético de un cromosoma
1918
Ronald Fisher publica On the correlation between relatives on the supposition of Mendelian inheritance —la síntesis moderna comienza.
1923
Los mapas genéticos demuestran la disposición lineal de los genes en los cromosomas
1928
Se denomina mutación a cualquier cambio en la secuencia nucleotídica de un gen, sea esta evidente o no en el fenotipo
1928
Fred Griffith descubre una molécula hereditaria transmisible entre bacterias (véase Experimento de Griffith)
1931
El entrecruzamiento es la causa de la recombinación
1941
Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle demuestran que los genes codifican proteínas; véase el dogma central de la Genética
1944
Oswald Theodore Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty demuestran que el ADN es el material genético (denominado entonces principio transformante)
1950
Erwin Chargaff demuestra que las proporciones de cada nucleótido siguen algunas reglas (por ejemplo, que la cantidad de adenina, A, tiende a ser igual a la cantidad de timina, T). Barbara McClintock descubre los transposones en el maíz
1952
El experimento de Hershey y Chase demuestra que la información genética de los fagos reside en el ADN
1953
James D. Watson y Francis Crick determinan que la estructura del ADN es una doble hélice
1956
Jo Hin Tjio y Albert Levan establecen que, en la especie humana, el número de cromosomas es 46
1958
El experimento de Meselson y Stahl demuestra que la replicación del ADN es replicación semiconservativa
1961
El código genético está organizado en tripletes
1964
Howard Temin demuestra, empleando virus de ARN, excepciones al dogma central de Watson
1970
Se descubren las enzimas de restricción en la bacteria Haemophilius influenzae, lo que permite a los científicos manipular el ADN
1973
El estudio de linajes celulares mediante análisis clonal y el estudio de mutaciones homeóticas condujeron a la teoría de los compartimentos propuesta por Antonio García-Bellido et al. Según esta teoría, el organismo está constituido por compartimentos o unidades definidas por la acción de genes maestros que ejecutan decisiones que conducen a varios clones de células hacia una línea de desarrollo.
1977
Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam, secuencian ADN por primera vez trabajando independientemente. El laboratorio de Sanger completa la secuencia del genoma del bacteriófago Φ-X174
1983
Kary Banks Mullis descubre la reacción en cadena de la polimerasa, que posibilita la amplificación del ADN
1989
Francis Collins y Lap-Chee Tsui secuencian un gen humano por primera vez. El gen codifica la proteína CFTR, cuyo defecto causa fibrosis quística
1990
Se funda el Proyecto Genoma Humano por parte del Departamento de Energía y los Institutos de la Salud de los Estados Unidos
1995
El genoma de Haemophilus influenzae es el primer genoma secuenciado de un organismo de vida libre
1996
Se da a conocer por primera vez la secuencia completa de un eucariota, la levadura Saccharomyces cerevisiae
1998
Se da a conocer por primera vez la secuencia completa de un eucariota pluricelular, el nematodo Caenorhabditis elegans
2001
El Proyecto Genoma Humano y Celera Genomics presentan el primer borrador de la secuencia del genoma humano
2003
(14 de abril) Se completa con éxito el Proyecto Genoma Humano con el 99% del genoma secuenciado con una precisión del 99,99%.