El cuestionado gen Xq28

En el año de 1993 un grupo de genetistas encabezado por Dean Hamer, de los Institutos Nacionales de Sanidad, utilizo esta nueva técnica para investigar la molécula de ADN y publico un artículo en la revista Science que relacionaba la homosexualidad en algunas familias con una zona particular de un cromosoma en concreto.Como otros investigadores anteriores, Hamer y sus colegas examinaron primero los historiales familiares de los homosexuales y descubrieron que el árbol genealógico de una persona homosexual revela frecuentemente la existencia de otros homosexuales en la familia. Al examinar las familias de los gays, descubrieron que el 13,5% de los hombres reclutados para el estudio tenia un hermano gay y, frecuentemente un tío o un primo gay por parte materna (un 7.5% tenia un tío o un primo gay por parte materna). Aunque no todos los árboles genealógicos mostraban este patrón, en varias familias la homosexualidad masculina heredada por parte de la familia materna era sorprendentemente manifiesta a lo largo de varias generaciones.Este inconfundible patrón redujo tremendamente la búsqueda por la localización de un gen: tenía que hallarse en el cromosoma X. Los hombres siempre reciben el cromosoma X de la madre; de manera que si se hereda un rasgo materno, el gen cromosómico implicado debe hallarse en el cromosoma X.Hamer y sus colegas encontraron 40 pares de hermanos gays que consideraron que tenían muchas probabilidades de compartir un gen del cromosoma X, cuya familia no mostraba señales de homosexualidad hereditaria a través del padre y que no tenían mas que una pariente lesbiana, eliminando las familias en las que pudiera actuar otro tipo de transmisión de rasgos. Cuando se examinaron los marcadores de ADN en los cromosomas X de esos hermanos, se descubrió que 33 de los 40 pares compartían marcadores en el extremo del brazo largo del cromosoma X, en un área denominada Xq28. Los análisis estadísticos indicaron que únicamente la casualidad no podía explicar el hecho de que compartiera tantos marcadores. Los resultados se presentaron como una prueba de que, en algunos hombres, uno o varios genes en uno de los extremos del cromosoma X estaban fuertemente relacionados con el factor de la homosexualidad.En un estudio posterior de una muestra diferente de 32 pares de hermanos gays. Hamer y sus colegas volvieron a hallar que una mayoría significativa de hermanos gays compartían el marcador Xq28 (veintitrés de treinta y dos) En su articulo, Hamer informo también acerca de 11 familias en la que un par de hermanos gay tenia un tercer hermano heterosexual. En nueve de las once familias con hermanas lesbianas no presentaba los marcadores Xq28 que compartían sus hermanos gays; el estudio examinó también familias con hermanas lesbianas y descubrió que no existía correlación entre el Xq28 y el lesbianismo. Esto coincide con otros estudios que no han logrado demostrar ningún vínculo genético entre la homosexualidad masculina y la femenina.Qué podía codificar este gen?. Como hay muchas pruebas de que los factores biológicos de la orientación implican a las hormonas prenatales, el receptor de la testosterona era un candidato probable. Se a descubierto que varios caso médicos se deben a defectos concretos en este gen. El síndrome de insensibilidad androgénica (véase teoría hormonal), en que el individuo XY desarrolla una anatomía femenina, esta causado por una mutación en un extremo del gen del receptor de la testosterona. No obstante, al analizar el gen del receptor de la testosterona en los hermanos gay, no se hallo nada raro. Contrariamente a la sorprendente concordancia de marcadores en el Xq28, los genes del receptor de la testosterona mostraban variaciones al azar entre los hermanos, así como entre los grupos de hombres gay y heterosexuales.El Síndrome de insensibilidad androgénica no es el único trastorno medico causado por un defecto en el gen del receptor de la testosterona. La atrofia muscular bulbo espinal (SBMA), un caso neurológico degenerativo que se caracteriza por una degeneración progresiva de las células nerviosas que controlan los movimientos musculares, se debe a un defecto en una parte del gen del receptor de la testosterona. Quizás los genes tienen funciones que al principio pueden distar mucho de lo que se esperaba, pero, por que un defecto en el receptor de testosterona provoca la degeneración de las células nerviosas del sistema muscular?. Los genes pueden tener diferentes funciones a lo largo de diversas fases del desarrollo. Como no hay demasiadas pruebas de que los sucesos hormonales que parecen correlacionarse con la homosexualidad sólo se den brevemente durante las primeras fases del desarrollo cerebral, la identificación de la función del gen Xq28 será una ardua tarea.La herencia sólo es parcialmente responsable del desarrollo de la orientación sexual. Aunque cerca del 50% de los gemelos idénticos mostró concordancia en el factor de la sexualidad en los estudios de Bailey, el otro 50% no lo hizo. El hecho de compartir genes idénticos no predice resultados idénticos en el desarrollo de la orientación sexual. En una de las familias estudiadas por Hamer y sus colegas, cuatro hermanos compartían marcadores Xq28 : Dos de ellos eran gays y los otros dos no. Aunque varias de las familias estudiadas por Hamer mostraron influencias genéticas aparentemente trasmitidas a través del cromosoma X, no todas las familias con hermanos gays tenían este patrón hereditario. Ello sugiere que en la homosexualidad masculina podrían participar otros genes, aparte del Xq28."