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sábado, 10 de noviembre de 2018

ADN MITOCONDRIAL

ADN MITOCONDRIAL


Los genes del ADN mitocondrial se heredan solo de la madre por medio de las mitocondrias del óvulo (la  mitocondria del espermatozoide no penetra). En razón de ello pueden reconstruirse las migraciones humanas.
A medida que Homo sapiens se trasladó de un continente a otro su ADN mitocondrial fue acumulando mutaciones no patogénicas y este "registro" quedó en las mitocondrias de sus mujeres, las secuencias de pares de bases se fueron haciendo distintivas de las secuencias en otros continentes. Al agrupar las secuencias relacionadas de un continente y compararlas con las agrupadas de los diversos continentes, se puede determinar el grado de parentesco de las mujeres de distintos lugares.
También puede deducirse de estos estudios cuales continentes se colonizaron primero, la mayor frecuencia de variación del ADN mitocondrial en un continente indica una mayor antigüedad en el mismo. Las poblaciones africanas son más antiguas, porque poseen el mayor grado de variación mitocondrial , los asiáticos, europeos y los aborígenes de América, muestran progresivamente una variación menor.
El momento exacto en que se colonizó cada continente puede estimarse solamente de una manera aproximada. Los datos dependen del ritmo con el que la molécula de ADN mitocondrial fue acumulando mutaciones. La tasa de mutaciones es bastante constante (cada 2000 a 3000 años), aunque se desconoce la precisión exacta de este "reloj molecular". Las fechas estimadas generalmente suponen que el ritmo de mutaciones está en la media de estos márgenes.
De acuerdo a los datos elaborados en el laboratorio de Douglas C.Wallace (Titular de la Cátedra de Genética molecular, Universidad de Emory), Homo sapiens apareció en Africa hace unos 130.000 años. Migró hace unos 70.000 años a Asia y, desde Medio Oriente habría colonizado Europa hace unos 50.000 años. Desde Asia habría pasado a América en diversas oleadas migratorias.
Durante la primera hace unos 34.000 años se desplazaron por Siberia y Alaska y luego por América del Norte, Centroamérica y América del Sur (constituyen antepasados de los paleoíndios modernos como los pimas de Arizona, los mayas de México y los yanomamis de Venezuela).
La segunda oleada hace unos 15.000 años procedente de Asia habrían rodeado Siberia, posiblemente buscando la costa, hasta llegar a Alaska y dispersarse por toda América. Se mezclaron allí con la población existente para dar lugar a los paleoíndios actuales de habla amerindia.
La tercera oleada parte de Siberia hace unos 9.500 años constituyéndose en los fundadores del grupo lingüístico Nadéné (las tribus atabascas del noroeste de Canadá y Alaska, como los dogrib y los apaches y navajos del sudeste de los Estados Unidos).
Se considera que los esquimales y aleutianos se originaron de una cuarta migración más reciente que los llevó de Siberia a Norteamérica.

ADN Mitocondrial y el origen del Homo sapiens

El análisis de ADN mitocondrial sugiere además que los primeros individuos de la especie Homo sapiens reemplazaron en sus asentamientos a las especies humanas mas primitivas (como el Neanderthal).
Esta hipótesis es rechazada por muchos antropólogos que los predecesores de Homo sapiens aparecieron hace un millón de años en Africa y se dispersaron por el Viejo Mundo evolucionando en distintas razas de Homo sapiens.

ADN Mitocondrial y enfermedades

En el caso de la herencia mitocondrial los genes que definen los 16.569 pares de bases de cada lazo de su ADN se heredan solo de la madre. La célula progenitora no determina que mitocondria específica irá a la célula hija, por probabilidad las células tenderán a tener mitocondrias predominantemente normales o predominantemente mutantes. La gravedad de una enfermedad diferirá de acuerdo a la cantidad de mitocondrias mutantes recibidas
Los genes del ADN mitocondrial codifican trece proteínas de los complejos que intervienen en la cadena respiratoria y la ATP sintetasa, los mensajes se codifican en 23 mARN utilizados en la síntesis de estas proteínas. Sus mutaciones son responsables de unas serie de enfermedades que también pueden originarse en mutaciones nucleares que alteren la función mitocondrial, entre ellas:
Enfermedad
Características
Genes
Alzheimer
Pérdida de la capacidad cognoscitiva
Mutación del gen que codifica el tARN para el aminoácido glutamina (encontrada en el 5% de los casos de europeos con Alzheimer tardío)
Oftalmoplejia externa progresiva crónica (CPEO)
Parálisis de los músculos del ojo y miopatía mitocondrial

Diabetes mellitus tipo II
Niveles de Glucosa elevados en sangre

Distonía
Movimientos anormales relacionados con la rigidez muscular, con frecuencia acompañada con la degeneración de ganglios basales del cerebro.

Síndromo de Kearns-Sayre (KSS)
CPEO combinada con diabetes, degeneración de retina, cardiopatía, pérdida de audición y fallo renal.

Síndrome de Leigh
Pérdida progresiva de las capacidades motoras y verba, cursa con degeneración de los ganglios basales. Potencialmente letal en niños.
Sustitución de un aminoácido de la ATP sintetasa por sustitución de una base en la posición 8993
Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)
Ceguera permanente o temporal por lesión del nervio óptico.
Genes del Complejo I (tres genes): 3460.11778 y 14484
Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios que asemejan a la apoplejía (MELAS)
Disfunción del tejido cerebral ( a menudo provoca ataques de parálisis transitoria y demencia) combinada con miopatía mitocondrial y una acumulación tóxica de ácido láctico en sangre

Epilepsia mioclónica y fibras rojas de aspecto raído(MERF)
Pérdida de adición, demencia, ataques epilépticos combinados con miopatía mitocondrial

Debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (NARP)
Pérdida de fuerza y coordinación muscular acompañada de degeneración cerebral regional y deterioro de la retina.
Sustitución de un aminoácido de la ATP sintetasa por sustitución de una base en la posición 8993
Síndrome de Pearson
Disfunción de la médula ósea en la infancia (que conduce a una pérdida de células de la sangre) y fallo pancreático, aquellos que sobreviven presentan también el KSS

Miopatía mitocondrial
Deterioro muscular, manifestado por debilidad e intolerancia al ejercicio, el músculo presenta a menudo fibras rojas de aspecto raído, repletas de mitocondrias anormales.

Características de la evolución y expansión de los humanos modernos, inferido a través del uso de marcadores de los microsatélites

Los seres humanos realizaron su primer viaje hace 70.000 años desde África. Estos investigadores estimaron que la población entera  de nuestros ancestros era de sólo unos 2000 individuos al momento de su expansión. Esto explicaría porque hay tan poca variación en el ADN humano, comparado con el de los chimpancés.
"Nuestros resultados son consistentes con la teoría 'fuera-de-África' según la cual una población africana subsahariana dio lugar a todas las poblaciones de humanos anatómicamente modernos a través de una cadena de migraciones al Medio Este, Europa, Asia, Oceanía y América," aclaró Feldman. 
Raíces antiguas 
A pesar de que todos los seres humanos tenemos virtualmente el mismo ADN (99,9%), existe una muy pequeña variación química que distingue una población de otra, la técnica utilizada esó los "microsatélites" -- fragmentos cortos y repetitivos de ADN cuyo diseño y variación difiere entre las poblaciones. Los microsatelites pasan a través de las generaciones y tienen una alta tasa de mutación, por lo cual son una herramienta muy útil para estimar cuando dos poblaciones divergen.
En este trabajo, compararon 377 marcadores de microsatélites en ADN tomado de 1,056 individuos que representan 52 sitios en África, Eurasia (Medio Oriente, Europa, Asia Central y Sur), Asia del Este, Oceanía y las Américas. El análisis estadístico de los microsatélites reveló una cercana relación genética entre dos poblaciones de cazadores-recolectores de África (los pigmeos Mbuti del Congo Basin y los Khoisan de Botswana and Namibia) que representaría la la rama más antigua del hombre moderno. 
Los datos revelaron que "la división genética entre los antepasados de éstos cazadores-recolectores y los antepasados de agricultor africano contemporáneo ocurrió hace 70,000 y 140,000 años  y fue seguida por la expansión fuera de África en Eurasia, Oceanía, Asia Oriental y el Américas--en ese orden," dijo Feldman.
Este resultado es consistente con un estudio más temprano en que Feldman y otros analizaron los cromosomas Y de más de 1,000 hombres de 21 poblaciones diferentes. En ese estudio, los investigadores concluyeron que la primera migración humana de África puede haber ocurrido bruscamente hace 66,000 años. 


Divergencia entre grandes grupos, las flechas indican el tiempo en millones de años.

Cuellos de botella de la población 
El equipo de investigación también encontró que las poblaciones de ese indígena cazador - recolector en África, América y Oceanía han experimentado crecimiento muy pequeño, ya que "Cazando y recogiendo no podrían mantener un aumento significante en el tamaño de la población," explicó Feldman. "Estas poblaciones sufrían severos cuellos de botella durante los cuales el número de individuos decrecía notablemente, posiblemente debido a los recursos limitados, a enfermedades y, en algunos casos, los efectos de migraciones a largas distancias."

Al contrario de los cazadores-recolectores, los antepasados de poblaciones de agricultores africanos subsaharianos parecen haber experimentado una expansión de la población que empezó hace unos 35.000 años: "Este aumento en tamaño de la población podría haber sido precedido por innovaciones tecnológicas que llevaron a un aumento en supervivencia y entonces un aumento en la proporción del nacimiento global," escribieron los autores. La gente de Eurasia y Asia del Este también muestra evidencia de expansión de la población, que empieza hace aproximadamente 25,000 años.

viernes, 29 de julio de 2016

CROMOSOMAS

Números de cromosomas en
diferentes especies
Especie
Número de
cromosomas
1
2
Mosca de la fruta (Drosophila melanogaster)
8
Centeno (Secale cereale)
14
Caracol (Helix)
24
Gato (Felis silvestris catus)
38
Cerdo (Sus scrofa)
38
Ratón (Mus musculus)
40
Trigo (Triticum aestivum)
42
Rata (Rattus rattus)
42
Conejo (Oryctolagus cuniculus)
44
Liebre (Lepus europaeus)
46
Humano (Homo sapiens sapiens)
46
Chimpancé (Pan troglodytes)
48
Patata, Papa (Solanum tuberosum)
48
Oveja (Ovis aries)
54
Vaca (Bos taurus)
60
Asno (Equus asinus)
62
Mula (Equus mulus)
63 (estéril)
Caballo (Equus caballus)
64
74
Llama (Lama glama)
74
Perro (Canis lupus familiaris)
78
Gallina (Gallus gallus)
78
80
Diamante mandarín (Taeniopygia guttata)
7261
94
380
1260
1600

jueves, 21 de abril de 2016

ÁCIDOS NUCLEICOS

ÁCIDOS NUCLEICOS


 

INTRODUCCIÓN
Son macromoléculas orgánicas de elevado peso molecular. Están formadas por C, H, O, y N, a lo que se agrega como complemento fósforo.

TIPOS: Se reconocen 2 tipos:
·     ADN = Ácido Desoxirribonucléico.(DNA en inglés)
·     ARN = Ácido Ribonucléico (RNA en inglés). De acuerdo a su localización y a la función que cumplen durante la síntesis de las proteínas, puede ser: ARN mensajero, ARN de transferencia y ARN ribosomal.

  Importancia biológica
El ADN es la molécula que almacena y transporta la información hereditaria de una determinada especie, la cual es transmitida de padres a hijos durante la reproducción.

La información hereditaria se encuentra bajo la forma de los denominados genes.  La expresión de un determinado gen en un determinado momento, termina en la formación de una determinada proteína. Así, existe por lo menos un gen por cada proteína, en los seres vivos.

Componentes químicos
-                                                                                 Bases nitrogenadas
-                                                                                 Azúcar pentosa
-                                                                                 Ácido fosfórico

NUCLEÓSIDO. Unión de una pentosa (ribosa o desoxirribosa) y una base nitrogenada (purina o pirimidina). Figura que se muestra abajo a la izquierda.



NUCLEÓTIDO.
Se forma por la unión de un nucleósido con un ácido fosfórico. Es considerado como la unidad básica de los ácidos nucleicos. Figuea que se muestra arriba a la derecha.

CADENA POLINUCLEÓTIDA.
Secuencia en cadena de miles de nucleótidos. Viene a ser la estructura química de los ácidos nucleicos.


ADN

ARN

BASES
Púricas
Adenina
Guanina
Adenina
Guanina
Pirimídicas
Citosina
Timina
Citosina
Uracilo
Pentosa
Desoxirribosa
Ribosa
Ácido fosfórico
Igual
Igual
Número de cadenas
2
1
Localización
Núcleo Mitocondrias, Plastidios
Nucléolos Ribosomas
Función
Herencia
Síntesis proteica


ESTRUCTURA
En 1953, sobre la base de los datos de difracción de rayos X obtenidos por Wilkins y Franklin, los investigadores James Watson y Francis Crick propusieron un modelo para la estructura del ADN que explicaba las regularidades de composición de bases y sus propiedades biológicas, especialmente su duplicación en la célula.

ADN
(Ácido Desoxirribonucleico)

El ADN está formado por dos cadenas polinucleótidas, las cuales se entrelazan formando una estructura helicoidal denominada Doble Hélice.

Ambas cadenas son complementarias con respecto a sus bases nitrogenadas que se disponen una frente a la otra, mediante puentes de hidrógeno.
 
 A = T  y  G = C        No hay uracilo




Además, ambas cadenas se encuentran unidas entre sí por medio de PUENTES DE HIDRÓGENO, establecidos entre los pares de bases ,según la siguiente relación:





 ARN
(Ácido ribonucleico)

El ARN está formado por una sola cadena de nucleótidos, cuya estructura primaria es similar a la del ADN, excepto por la sustitución de la desoxirribosa por ribosa y de la timina por uracilo.

                          A = U  y  G = C        No hay timina


Aún cuando cada molécula de ARN tiene sólo una cadena de polinucleótida, esto no significa que sea una estructura lineal simple.  Las moléculas de ARN tiene extensas regiones donde hay bases complementarias, en las cuales se establecen Puentes de Hidrógeno entre los pares AU y GC entre diferentes regiones de la misma molécula.  Como consecuencia de esto, la molécula se pliega sobre sí misma, formando estructuras llamadas asas en horquilla.

SÍNTESIS DE PROTEÍNAS
El ADN celular, contiene en su estructura química, toda la información genética que determinará las características del organismo, tanto las comunes a su especie como las particulares o familiares.  Si tenemos en cuenta que el ADN se localiza en el núcleo y que de allí no sale, debe tener cierto mecanismo que le permita expresarse.

En 1941, Beadle y Tatum, proponen: “Los genes se expresan a través de proteínas”.  “ El gen es causa y origen de las estructuras enzimáticas que gobierna el metabolismo celular : un gen – una enzima.”

Actualmente, se ha modificado el conocimiento, pues se sabe que la proteína codificada no es necesariamente una enzima; y asimismo que las proteínas son determinadas por más de un gen. 

De acuerdo a lo expresado, un gen estructural, conjuntamente con genes reguladores y promotores, dará origen a una proteína, en el proceso denominado biosíntesis de proteínas.
Transcripción
La secuencia de las bases, de una de las cadenas del ADN, sirve de molde para que se forme una molécula de ARNm, la cual poseerá su secuencia de bases inversa al ADN.

 
Traducción
El ARNm, construido en base al ADN, es utilizado para formar a la proteína.  Este proceso se realiza en el Citosol celular, sobre los ribosomas.

En el ARN tres bases contiguas conforman un codón, ellos “indican” la posición que le corresponde a cada aminoácido.  El codón iniciador es el AUG, y los terminales o sin sentido son tres: UAA, UAG, UGA. El conjunto de codones conforma el Código genético, el cual es universal y degenerado.   

En el proceso de la traducción participan moléculas de ARN de transferencia, preparados para ligarse a un codón y transportar un aminoácido.  Se piensa que existe uno por cada aminoácido.

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