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domingo, 21 de abril de 2019
domingo, 3 de febrero de 2019
viernes, 30 de noviembre de 2018
sábado, 10 de noviembre de 2018
ADN MITOCONDRIAL
ADN MITOCONDRIAL
Los genes del ADN mitocondrial se heredan solo de la madre por medio de las mitocondrias del óvulo (la mitocondria del espermatozoide no penetra). En razón de ello pueden reconstruirse las migraciones humanas.
A medida que Homo
sapiens se trasladó de un
continente a otro su ADN mitocondrial fue acumulando mutaciones no patogénicas
y este "registro" quedó en las mitocondrias de sus mujeres, las
secuencias de pares de bases se fueron haciendo distintivas de las secuencias
en otros continentes. Al agrupar las secuencias relacionadas de un continente y
compararlas con las agrupadas de los diversos continentes, se puede determinar
el grado de parentesco de las mujeres de distintos lugares.
También puede deducirse de estos estudios cuales continentes se
colonizaron primero, la mayor frecuencia de variación del ADN mitocondrial en
un continente indica una mayor antigüedad en el mismo. Las poblaciones
africanas son más antiguas, porque poseen el mayor grado de variación
mitocondrial , los asiáticos, europeos y los aborígenes de América, muestran
progresivamente una variación menor.
El momento exacto en que se colonizó cada continente puede
estimarse solamente de una manera aproximada. Los datos dependen del ritmo con
el que la molécula de ADN mitocondrial fue acumulando mutaciones. La tasa de
mutaciones es bastante constante (cada 2000 a 3000 años), aunque se desconoce
la precisión exacta de este "reloj molecular".
Las fechas estimadas generalmente suponen que el ritmo de mutaciones está en la
media de estos márgenes.
De acuerdo a los datos elaborados en el laboratorio de Douglas
C.Wallace (Titular de la Cátedra de Genética molecular, Universidad de Emory), Homo sapiens apareció en Africa hace unos
130.000 años. Migró hace unos 70.000 años a Asia y, desde Medio Oriente habría
colonizado Europa hace unos 50.000 años. Desde Asia habría pasado a América en diversas oleadas migratorias.
Durante la
primera hace unos 34.000 años se
desplazaron por Siberia y Alaska y luego por América del Norte, Centroamérica y
América del Sur (constituyen antepasados de los paleoíndios modernos como los pimas de Arizona, los mayas de México y los yanomamis de Venezuela).
La segunda oleada
hace unos 15.000 años procedente
de Asia habrían rodeado Siberia, posiblemente buscando la costa, hasta llegar a
Alaska y dispersarse por toda América. Se mezclaron allí con la población
existente para dar lugar a los paleoíndios actuales de habla amerindia.
La tercera oleada parte de Siberia hace unos 9.500 años constituyéndose en los fundadores
del grupo lingüístico Nadéné (las tribus atabascas del noroeste de Canadá y
Alaska, como los dogrib y
los apaches y navajos del sudeste de los Estados
Unidos).
Se considera que los esquimales y aleutianos se originaron de una cuarta migración más reciente que los llevó de Siberia
a Norteamérica.
ADN Mitocondrial y el origen del Homo sapiens
El análisis de ADN mitocondrial sugiere además que los primeros
individuos de la especie Homo sapiens reemplazaron
en sus asentamientos a las especies humanas mas primitivas (como el Neanderthal).
Esta hipótesis es rechazada por muchos antropólogos que los
predecesores de Homo sapiens aparecieron
hace un millón de años en Africa y se dispersaron por el Viejo Mundo
evolucionando en distintas razas de Homo
sapiens.
ADN Mitocondrial y enfermedades
En el caso de la herencia mitocondrial los genes que definen los
16.569 pares de bases de cada lazo de su ADN se heredan solo de la madre. La
célula progenitora no determina que mitocondria específica irá a la célula hija,
por probabilidad las células tenderán a tener mitocondrias predominantemente
normales o predominantemente mutantes. La gravedad de una enfermedad diferirá
de acuerdo a la cantidad de mitocondrias mutantes recibidas
Los genes del ADN mitocondrial codifican trece proteínas de los
complejos que intervienen en la cadena
respiratoria y la ATP sintetasa,
los mensajes se codifican en 23 mARN utilizados en la síntesis de estas
proteínas. Sus mutaciones son responsables de unas serie de enfermedades que también pueden originarse en
mutaciones nucleares que alteren la función mitocondrial, entre ellas:
Enfermedad
|
Características
|
Genes
|
Alzheimer
|
Pérdida
de la capacidad cognoscitiva
|
Mutación
del gen que codifica el tARN para el aminoácido glutamina (encontrada en el
5% de los casos de europeos con Alzheimer tardío)
|
Oftalmoplejia
externa progresiva crónica (CPEO)
|
Parálisis
de los músculos del ojo y miopatía mitocondrial
|
|
Diabetes
mellitus tipo II
|
Niveles
de Glucosa elevados en sangre
|
|
Distonía
|
Movimientos
anormales relacionados con la rigidez muscular, con frecuencia acompañada con
la degeneración de ganglios basales del cerebro.
|
|
Síndromo
de Kearns-Sayre (KSS)
|
CPEO combinada con diabetes, degeneración
de retina, cardiopatía, pérdida de audición y fallo renal.
|
|
Síndrome
de Leigh
|
Pérdida
progresiva de las capacidades motoras y verba, cursa con degeneración de los
ganglios basales. Potencialmente letal en niños.
|
Sustitución
de un aminoácido de la ATP sintetasa por sustitución de una base en la
posición 8993
|
Neuropatía
óptica hereditaria de Leber (LHON)
|
Ceguera
permanente o temporal por lesión del nervio óptico.
|
Genes del
Complejo I (tres genes): 3460.11778 y 14484
|
Encefalomiopatía
mitocondrial, acidosis láctica y episodios que asemejan a la apoplejía (MELAS)
|
Disfunción
del tejido cerebral ( a menudo provoca ataques de parálisis transitoria y
demencia) combinada con miopatía mitocondrial y una acumulación tóxica de ácido
láctico en sangre
|
|
Epilepsia
mioclónica y fibras rojas de aspecto raído(MERF)
|
Pérdida
de adición, demencia, ataques epilépticos combinados con miopatía mitocondrial
|
|
Debilidad
muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (NARP)
|
Pérdida
de fuerza y coordinación muscular acompañada de degeneración cerebral
regional y deterioro de la retina.
|
Sustitución
de un aminoácido de la ATP sintetasa por sustitución de una base en la
posición 8993
|
Síndrome
de Pearson
|
Disfunción
de la médula ósea en la infancia (que conduce a una pérdida de células de la
sangre) y fallo pancreático, aquellos que sobreviven presentan también el KSS
|
|
Miopatía
mitocondrial
|
Deterioro
muscular, manifestado por debilidad e intolerancia al ejercicio, el músculo
presenta a menudo fibras rojas de aspecto raído, repletas de mitocondrias
anormales.
|
Características de la evolución y expansión
de los humanos modernos, inferido a través del uso de marcadores de los microsatélites
Los seres humanos realizaron su primer viaje hace 70.000 años
desde África. Estos investigadores estimaron que la población entera de
nuestros ancestros era de sólo unos 2000 individuos al momento de su expansión.
Esto explicaría porque hay tan poca variación en el ADN humano, comparado con
el de los chimpancés.
"Nuestros resultados son consistentes con la teoría
'fuera-de-África' según la cual una población africana subsahariana dio lugar a
todas las poblaciones de humanos anatómicamente modernos a través de una cadena
de migraciones al Medio Este, Europa, Asia, Oceanía y América," aclaró
Feldman.
Raíces antiguas
A pesar de que todos los seres humanos tenemos virtualmente el
mismo ADN (99,9%), existe una muy pequeña variación química que distingue una
población de otra, la técnica utilizada esó los "microsatélites" --
fragmentos cortos y repetitivos de ADN cuyo diseño y variación difiere entre
las poblaciones. Los microsatelites pasan a través de las generaciones y tienen
una alta tasa de mutación, por lo cual son una herramienta muy útil para
estimar cuando dos poblaciones divergen.
En este trabajo, compararon 377 marcadores de microsatélites en
ADN tomado de 1,056 individuos que representan 52 sitios en África, Eurasia
(Medio Oriente, Europa, Asia Central y Sur), Asia del Este, Oceanía y las
Américas. El análisis estadístico de los microsatélites reveló una cercana
relación genética entre dos poblaciones de cazadores-recolectores de África
(los pigmeos Mbuti del Congo Basin y los Khoisan de Botswana and Namibia) que
representaría la la rama más antigua del hombre moderno.
Los datos revelaron que "la división genética entre los
antepasados de éstos cazadores-recolectores y los antepasados de agricultor
africano contemporáneo ocurrió hace 70,000 y 140,000 años y fue seguida
por la expansión fuera de África en Eurasia, Oceanía, Asia Oriental y el Américas--en
ese orden," dijo Feldman.
Este resultado es consistente con un estudio más temprano en que
Feldman y otros analizaron los cromosomas Y de más de 1,000 hombres de 21
poblaciones diferentes. En ese estudio, los investigadores concluyeron que la
primera migración humana de África puede haber ocurrido bruscamente hace 66,000
años.
Divergencia entre grandes grupos, las flechas indican el tiempo en millones de
años.
Cuellos de
botella de la población
El equipo de investigación también encontró que las poblaciones de
ese indígena cazador - recolector en África, América y Oceanía han
experimentado crecimiento muy pequeño, ya que "Cazando y recogiendo no
podrían mantener un aumento significante en el tamaño de la población,"
explicó Feldman. "Estas poblaciones sufrían severos cuellos de botella
durante los cuales el número de individuos decrecía notablemente, posiblemente
debido a los recursos limitados, a enfermedades y, en algunos casos, los
efectos de migraciones a largas distancias."
Al contrario de los cazadores-recolectores, los antepasados de poblaciones
de agricultores africanos subsaharianos parecen haber experimentado una
expansión de la población que empezó hace unos 35.000 años: "Este aumento
en tamaño de la población podría haber sido precedido por innovaciones
tecnológicas que llevaron a un aumento en supervivencia y entonces un aumento
en la proporción del nacimiento global," escribieron los autores. La gente
de Eurasia y Asia del Este también muestra evidencia de expansión de la
población, que empieza hace aproximadamente 25,000 años.
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sábado, 8 de septiembre de 2018
domingo, 13 de mayo de 2018
jueves, 26 de abril de 2018
viernes, 29 de julio de 2016
CROMOSOMAS
Números de cromosomas en
diferentes especies |
|
Especie
|
Número de
cromosomas |
Hormiga Myrmecia pilosula, macho
|
1
|
Hormiga Myrmecia pilosula, hembra
|
2
|
Mosca de la fruta (Drosophila
melanogaster)
|
8
|
Centeno (Secale
cereale)
|
14
|
Caracol (Helix)
|
24
|
Gato (Felis
silvestris catus)
|
38
|
Cerdo (Sus
scrofa)
|
38
|
Ratón (Mus
musculus)
|
40
|
Trigo (Triticum
aestivum)
|
42
|
Rata (Rattus
rattus)
|
42
|
Conejo (Oryctolagus cuniculus)
|
44
|
Liebre (Lepus
europaeus)
|
46
|
Humano (Homo
sapiens sapiens)
|
46
|
Chimpancé (Pan
troglodytes)
|
48
|
Patata,
Papa (Solanum tuberosum)
|
48
|
Oveja (Ovis
aries)
|
54
|
Vaca (Bos taurus)
|
60
|
Asno (Equus
asinus)
|
62
|
Mula (Equus
mulus)
|
63 (estéril)
|
Caballo (Equus
caballus)
|
64
|
74
|
|
Llama (Lama
glama)
|
74
|
Perro (Canis lupus familiaris)
|
78
|
Gallina (Gallus
gallus)
|
78
|
80
|
|
Diamante mandarín (Taeniopygia
guttata)
|
7261
|
94
|
|
380
|
|
1260
|
|
1600
|
|
jueves, 21 de abril de 2016
ÁCIDOS NUCLEICOS
ÁCIDOS NUCLEICOS
INTRODUCCIÓN
Son macromoléculas orgánicas de elevado peso
molecular. Están formadas por C, H, O, y N, a lo que se agrega como complemento
fósforo.
TIPOS: Se reconocen 2 tipos:
·
ADN = Ácido
Desoxirribonucléico.(DNA en inglés)
·
ARN = Ácido Ribonucléico (RNA
en inglés). De acuerdo a su localización y a la función que cumplen durante la
síntesis de las proteínas, puede ser: ARN mensajero, ARN de transferencia y ARN ribosomal.
Importancia biológica
El ADN es la molécula que almacena y transporta la
información hereditaria de una determinada especie, la cual es transmitida de
padres a hijos durante la reproducción.
La información hereditaria se encuentra bajo la
forma de los denominados genes. La
expresión de un determinado gen en un determinado momento, termina en la formación
de una determinada proteína. Así, existe por lo menos un gen por cada proteína,
en los seres vivos.
Componentes químicos
-
Bases nitrogenadas
-
Azúcar pentosa
-
Ácido fosfórico
NUCLEÓSIDO. Unión de una pentosa (ribosa o desoxirribosa) y una base nitrogenada (purina o pirimidina). Figura que se muestra abajo a la izquierda.
Se forma por la unión de un nucleósido con un ácido
fosfórico. Es considerado como la unidad básica de los ácidos nucleicos. Figuea que se muestra arriba a la derecha.
CADENA POLINUCLEÓTIDA.
Secuencia en cadena de miles de nucleótidos.
Viene a ser la estructura química de los ácidos nucleicos.
ADN
|
ARN
|
||
BASES
|
Púricas
|
Adenina
Guanina
|
Adenina
Guanina
|
Pirimídicas
|
Citosina
Timina
|
Citosina
Uracilo
|
|
Pentosa
|
Desoxirribosa
|
Ribosa
|
|
Ácido fosfórico
|
Igual
|
Igual
|
|
Número de cadenas
|
2
|
1
|
|
Localización
|
Núcleo Mitocondrias, Plastidios
|
Nucléolos Ribosomas
|
|
Función
|
Herencia
|
Síntesis proteica
|
|
ESTRUCTURA
En 1953, sobre la base de los datos de
difracción de rayos X obtenidos por Wilkins y Franklin, los investigadores
James Watson y Francis Crick propusieron un modelo para la estructura del ADN
que explicaba las regularidades de composición de bases y sus propiedades
biológicas, especialmente su duplicación en la célula.
ADN
(Ácido
Desoxirribonucleico)
El ADN está formado por dos cadenas polinucleótidas, las cuales se
entrelazan formando una estructura helicoidal denominada Doble Hélice.
Ambas cadenas son complementarias con respecto a sus bases nitrogenadas que
se disponen una frente a la otra, mediante puentes de hidrógeno.
A = T y G = C No hay uracilo
Además, ambas cadenas se encuentran unidas
entre sí por medio de PUENTES DE HIDRÓGENO, establecidos entre los pares de
bases ,según la siguiente relación:
ARN
(Ácido ribonucleico)
El ARN está formado por una sola cadena de
nucleótidos, cuya estructura primaria es similar a la del ADN, excepto por la
sustitución de la desoxirribosa por ribosa y de la timina por uracilo.
A = U y G = C No hay timina
Aún cuando cada molécula de ARN tiene sólo una
cadena de polinucleótida, esto no significa que sea una estructura lineal
simple. Las moléculas de ARN tiene
extensas regiones donde hay bases complementarias, en las cuales se establecen
Puentes de Hidrógeno entre los pares AU y GC entre diferentes regiones de la
misma molécula. Como consecuencia de
esto, la molécula se pliega sobre sí misma, formando estructuras llamadas asas en horquilla.
SÍNTESIS DE
PROTEÍNAS
El ADN
celular, contiene en su estructura química, toda la información genética que
determinará las características del organismo, tanto las comunes a su especie
como las particulares o familiares. Si
tenemos en cuenta que el ADN se localiza en el núcleo y que de allí no sale,
debe tener cierto mecanismo que le
permita expresarse.
En 1941, Beadle y Tatum, proponen: “Los genes se
expresan a través de proteínas”. “ El
gen es causa y origen de las estructuras enzimáticas que gobierna el metabolismo
celular : un gen – una enzima.”
Actualmente, se ha modificado el conocimiento, pues
se sabe que la proteína codificada no es necesariamente una enzima; y asimismo
que las proteínas son determinadas por más de un gen.
De acuerdo a lo expresado, un gen estructural,
conjuntamente con genes reguladores y promotores, dará origen a una proteína,
en el proceso denominado biosíntesis de proteínas.
Transcripción
La secuencia de las bases, de una
de las cadenas del ADN, sirve de molde para que se forme una molécula de ARNm,
la cual poseerá su secuencia de bases inversa al ADN.
Traducción
El
ARNm, construido en base al ADN, es utilizado para formar a la proteína. Este proceso se realiza en el Citosol
celular, sobre los ribosomas.
En el ARN tres bases contiguas conforman un codón, ellos “indican” la
posición que le corresponde a cada aminoácido.
El codón iniciador es el AUG, y los terminales o sin sentido son tres:
UAA, UAG, UGA. El conjunto de codones conforma el Código genético, el cual es universal y degenerado.
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